Хромосомні та генетичні патологічні зміни можуть стати причиною безпліддя і невиношування вагітності.
Спадкові захворювання виникають через порушення в процесах збереження, передачі та реалізації генетичної інформації. Основною причиною спадкових захворювань являються хромосомні та генні структурно-функціональні порушення.
Для виявлення генетичних аномалій, при нормальній вагітності, застосовують так звану пренатальну (тобто допологову) діагностику. Недоліками такої діагностики є або інвазивність та ризик ускладнень, або у випадку неінвазивного аналізу – діагностика лише найбільш поширених генетичних порушень.

Саме тому альтернативою є генетичний тест для майбутніх батьків. Пари, які вирішили завести дітей традиційним шляхом, зможуть завдяки такому тесту дізнатися свою вихідну генетичну ситуацію - каріотип. І якщо виявиться, що один або обоє батьків є носіями мутації, здатної серйозно вплинути на плід – це знання дозволить їм вжити відповідних заходів, щоб народити здорову дитину.

Чому це важливо для нас?

Досі, майбутні батьки мали можливість перевіритися лише на якісь цілком конкретні захворювання, що зустрічалися раніше в сімейному анамнезі. Найчастіше у кожного з майбутніх батьків хоч і є мутації, здатні спричинити моногенні захворювання, але не одні й ті ж. Проте інколи ці мутації збігаються, і це означає існування високого ризику народити тяжкохвору дитину.

Виходом у такому випадку буде екстракорпоральне запліднення, що дасть змогу провести преімплантаційну діагностику ембріонів, і обрати здорового ембріона для пересадки в матку.

Преімплантаційний аналіз (PGT-A)

Що таке PGT-А? Основним завданням PGT-А є оцінка стану ембріона на ранніх етапах розвитку, (виявлення кількісних порушень хромосом - анеуплоїдій) та відбір здорового ембріона для проведення ембріотрансферу. При цьому, істотно збільшується шанс настання вагітності і знижується кількість нерезультативних циклів ЕКЗ, а отже – скорочується час до настання вагітності, і народження генетично здорової дитини.

Ймовірність хромосомних порушень, при кожній новій вагітності, в одній і тій же сім'ї завжди середньостатистична (від 1 на 500 - 1 500 для синдрому Дауна і Клайнфельтера і 1 на кілька тисяч для інших).

Як відбувається аналіз?

На 5-й день культивування у бластоцисти відбирається 4-5 клітин трофоектодерми для проведення генетичного дослідження. На цьому терміні відновлення відібраних клітин відбувається швидко і без наслідків - процедура діагностика не пошкоджує ембріон. Це вкрай важливо для тих пар, у кого після стимуляції вдалося отримати всього 1-2 ембріона.

Переваги проведення PGT-A в протоколі екстракорпорального запліднення:

• підвищується вірогідність настання вагітності в програмі до 69% в загальній групі, до 65% в старшій віковій групі;
• мінімізується ризик народження дітей з хромосомними патологіями і відхиленнями;
• перенесення тільки одного ембріона знижує ризики невиношування.

Найсучаснішим і найбільш точним методом генетичного тестування ембріонів на анеуплоїдії (PGT - А) є метод секвенування нового покоління (Next Generation Sequencing) – NGS.