Генетическая диагностика

Хромосомные и генетические патологические изменения могут стать причиной бесплодия и невынашивания беременности.
Наследственные заболевания возникают из-за нарушений в процессах сохранения, передачи и реализации генетической информации. Основной причиной наследственных заболеваний являются хромосомные и генные структурно-функциональные нарушения. Для выявления генетических аномалий, при нормальной беременности, применяют так называемую пренатальную (то есть дородовую) диагностику. Недостатками такой диагностики являются либо инвазивность и риск осложнений, либо в случае неинвазивного анализа – диагностика наиболее распространенных генетических нарушений.

Именно поэтому альтернативой является генетический тест для будущих родителей. Пары, решившие завести детей традиционным путем, смогут благодаря такому тесту узнать свою исходную генетическую ситуацию – кариотип. И если окажется, что один или оба родителя являются носителями мутации, способной серьезно повлиять на плод – это знание позволит им принять соответствующие меры, чтобы родить здорового ребенка.

Почему это важно для нас?

До сих пор, будущие родители имели возможность провериться только на какие-то вполне конкретные заболевания, встречавшиеся ранее в семейном анамнезе. Чаще всего у каждого из будущих родителей хоть и есть мутации, способные вызвать моногенные заболевания, но не одни и те же. Однако иногда эти мутации совпадают, и это означает существование высокого риска родить тяжелобольного ребенка.

Выходом в таком случае будет экстракорпоральное оплодотворение, которое позволит провести преимплантационную диагностику эмбрионов, и выбрать здорового эмбриона для пересадки в матку.

Преимплантационный анализ (PGT-A)

Что такое PGT-А? Основной задачей PGT-А является оценка состояния эмбриона на ранних этапах развития, выявление количественных нарушений хромосом - анеуплоидий и отбор здорового эмбриона для проведения эмбриотрансфера. При этом существенно увеличивается шанс наступления беременности и снижается количество нерезультативных циклов ЭКО, а следовательно – сокращается время до наступления беременности и рождение генетически здорового ребенка.

Вероятность хромосомных нарушений, при каждой новой беременности, в одной и той же семье всегда среднестатистическая (от 1 на 500 – 1 500 для синдрома Дауна и Клайнфельтера и 1 на несколько тысяч для других).

Как происходит анализ?

На 5-й день культивирования у бластоцисты отбирается 4-5 клеток трофоэктодермы для проведения генетического исследования. На этом сроке восстановление отобранных клеток происходит быстро и без последствий – процедура диагностики не повреждает эмбрион. Это крайне важно для тех пар, у кого после стимуляции удалось получить всего 1-2 эмбриона.

Преимущества проведения PGT-A в протоколе экстракорпорального оплодотворения:

• повышается вероятность наступления беременности в программе до 69% в общей группе, до 65% в старшей возрастной группе;
• минимизируется риск рождения детей с хромосомными патологиями и отклонениями;
• перенос только одного эмбриона снижает риски невынашивания.

Самым современным и наиболее точным методом генетического тестирования эмбрионов на анеуплоидии (PGT - А) является метод секвенирования нового поколения (Next Generation Sequencing) – NGS.